인스타그램 팔로워 구매 가족이 암 진단! 나도 유전자 검사 받아야 할까? > 자유게시판

인스타그램 팔로워 구매 유방암을 진단받은 50대 직장인 A씨는 어머니와 이모도 유방암을 앓은 가족력이 있었다. 그래서 진료 과정에서 유전성 유방암 가능성이 있는지 파악하기 위한 유전자 검사를 받았다. 결과를 보니 실제로 관련된 유전적 변이가 확인됐고, 의료진은 A씨의 유전자 검사를 바탕으로 한 치료 및 재발관리 계획을 세웠다. A씨는 성인이 된 딸도 ‘혹시나’ 하는 생각이 들어 가족 검사를 받게 했다.
정밀의료와 맞춤형 치료가 확산하면서 병의 진단을 넘어 예방을 위한 수단으로 유전자 검사를 활용하는 경우도 늘고 있다. DNA·RNA를 비롯해 염색체의 구조·기능적 변화까지 분석하는 검사를 통해 가족력에 따른 발병 위험에 대비하고 건강관리 계획을 세우는 데 도움을 받을 수 있다.
유전자 검사로 발병 가능성을 살펴볼 수 있는 질환의 범위는 넓다. 잘 알려진 암 외에도 가족성 고콜레스테롤혈증, 심근병증, 부정맥·심장돌연사 증후군 등 심혈관질환이 대표적이다. 콜레스테롤 수치가 매우 높거나, 가족 중 젊은 나이에 심장돌연사가 발생한 경우가 있다면 유전적 특성이 작용했는지를 확인해보는 것이 좋다. 또 여러 의료기관을 거쳤음에도 정확한 진단을 받지 못해 치료에 어려움을 겪었거나 원인 불명의 증상이 있는 경우, 성장·발달 또는 혈액 관련 이상 등이 나타난 경우에 정확한 진단을 내리기 위한 실마리를 제공할 수도 있다.
임지숙 경희대병원 진단검사의학과 교수는 18일 “가족 중 암 환자가 있다는 사실만으로 반드시 검사가 필요한 것은 아니지만 부모나 형제가 젊은 나이에 암을 진단받았거나 가족 중 여러 명이 같은 암을 앓은 경우, 한 사람이 여러 종류의 암을 앓았을 경우 유전성 암 평가가 필요할 수 있다”고 말했다.
유전자 검사는 검사 전후 상담과 결과 해석이 중요하므로 전문 의료진이 환자의 병력과 가족력, 기존 검사 결과를 확인해 어떤 검사가 필요한지 판단한 뒤 상담과 동의 절차를 거쳐 검사를 시행한다. 검사 종류에 따라 다르지만 결과가 나오기까지는 보통 1개월 정도가 걸린다. 검사 비용 역시 상황에 따라 달라지지만 이미 진단받은 질환이 있거나 유전질환이 의심되는 경우엔 건강보험이 적용될 가능성이 큰 편이다. 특정 암이나 희귀질환은 산정특례를 통해 본인 부담이 줄어들 수도 있다.
검사에서 질병과 관련된 유전 변이가 확인되면 정확한 진단과 치료 방향을 정할 수 있고 아직 증상이 없는 가족에게도 유용한 정보가 된다. 가족이 같은 변이를 공유한다면 증상이 나타나기 전에 미리 관리를 시작해 병을 조기에 발견하고 적절히 대응할 기회를 얻을 수 있다. 다만 유전자 검사가 질병을 100% 예측해주는 것은 아니어서 질병과 관련된 변이가 있어도 반드시 발병하는 것은 아니며, 같은 변이라도 사람마다 발병 시기나 증상은 달라질 수 있다.
임 교수는 “유전자 검사는 검사 전후의 상담과 해석이 가장 중요한 분야인 만큼 질환의 진단과 관리, 치료 설계, 가족 관리를 실현해 나가는 데 도움이 될 것”이라고 설명했다.

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